Home Doneren Contact

Lopende onderzoeken


Rol van een nieuwe factor in het ziektemechanisme van FSHD11 november 2014

FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor een eiwit wordt gemaakt dat schadelijk is voor de spier. In dit onderzoek wordt gekeken naar een factor die de aanmaak van...

Lees meer
MRNA als sleutel tot verbeteren mogelijke Duchenne-therapieën11 november 2014

Voor de ziekte van Duchenne worden verschillende mogelijke medicijnen getest. Deze medicijnen lijken echter nog niet optimaal te werken, waarvoor verschillende verklaringen zijn. In dit onderzoek wordt één van deze...

Lees meer
Eet SMAkelijk11 november 2014

In dit onderzoek wordt onderzocht hoe vaak slikproblemen bij mensen met SMA voorkomen, wat de oorzaken hiervan zijn, wat de gevolgen zijn op de voedingstoestand en de algehele conditie, en hoe...

Lees meer
Spierstamcellen ziekte van Pompe11 november 2014

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Er ontbreekt een enzym, waardoor spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook...

Lees meer
PGM1-Deficiëntie: metabole spierziekte met mogelijkheden voor therapie17 juni 2015

Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek zal worden bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en de diagnostiek worden verbeterd. Daarnaast zal het ziektemechanisme verder onderzocht...

Lees meer
De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type217 juni 2015

Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek zal de rol van dit eiwit...

Lees meer
Nieuwe erfelijke oorzaken mitochondriële myopathie17 juni 2015

Bij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek zullen nieuwe erfelijke afwijkingen worden gezocht en de...

Lees meer
Hou vol! Een betere aanpak van vermoeibaarheid bij SMA-patiënten25 maart 2016

Veel mensen met de spierziekte SMA geven aan dat zij vermoeide spieren ervaren: als ze een handeling een aantal keer achter elkaar uitvoeren, wordt dit door vermoeide spieren steeds moeilijker....

Lees meer
Uitschakelen van de DUX4 expressie door ‘gene editing’ in de spiercellen23 mei 2016

FSHD is een spierziekteziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Door deze fout gaat er iets mis met de aan/uit schakeling van een gen, DUX4, in spiercellen....

Lees meer
Spierstamceltherapie voor mitochondriële myopathie18 mei 2016

Het doel van dit onderzoek is om in het laboratorium genoeg spierstamcellen van de patiënt zelf te genereren voor zijn of haar behandeling.   Onderzoeker:  Prof. dr. H.J.M. Smeets Centrum:...

Lees meer
1 2 3
Onze ambassadeurs Alle ambassadeurs