Home Doneren Contact

De rol van een nieuwe epigenetische factor in het ziektemechanisme van FSHD

De spierziekte FSHD wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in het DNA op het uiteinde van chromosoom 4. Als gevolg van deze veranderingen raakt de spiercel de controle kwijt over de regulatie van dit stuk DNA, wat leidt tot de activering van het DUX4 gen in de spieren van deze patiënten. DUX4 is toxisch voor de spier en veroorzaakt waarschijnlijk de spierverzwakking in mensen met FSHD. De onderzoekers hebben een nieuwe factor ontdekt die een rol speelt bij de regulatie van het betreffende stuk DNA. Deze factor zorgt er mede voor dat DUX4 niet wordt aangemaakt in de spier.

Onderzoekers: Prof. dr. ir. S.M. van der Maarel
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-09-2014 t/m 01-09-2018
Bedrag: €125.000 (+ 50% cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

 

Doel onderzoek

In dit onderzoek wordt gekeken hoe deze factor de aanmaak van DUX4 voorkomt en waarom dat bij mensen met FSHD minder goed lukt. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van modellen voor FSHD en van spiercellen van FSHD-patiënten. De resultaten van dit onderzoek leveren hopelijk meer inzicht in het ziektemechanisme van FSHD en aanknopingspunten voor behandeling.

Eindresultaten onderzoek

De onderzoekers hebben vastgesteld dat de factor inderdaad bijdraagt aan de onderdrukking van DUX4. Ook hebben ze ontdekt hoe de factor dit doet. De bijdrage van de factor op de onderdrukking van DUX4 is echter vrij klein. De onderzoekers denken daarom niet dat het een goed aanknopingspunt is voor therapie. Maar deze factor is niet het enige molecuul dat van invloed is op de DUX4 productie. De onderzoekers vonden verschillende andere moleculen die wellicht een grotere rol spelen. De onderzoekers willen deze moleculen dan ook verder onderzoeken en hopelijk zo nieuwe aanknopingspunten vinden voor de behandeling van FSHD.

Onze ambassadeurs Alle ambassadeurs
Volg ons
Copyright © 2019 Spieren voor Spieren

IBAN DONATIES EN ACTIES: NL36INGB0000033322
IBAN FACTUREN: NL91INGB0008223303