Waarom verzwakken spieren bij FSHD?

De spierziekte FSHD is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verlies van spierkracht in de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste levensjaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. Later in het ziektebeloop treden problemen op met andere spieren.

Onderzoekers:	prof. dr. van Engelen
Centrum:	Radboudumc
Looptijd:	01-04-2011 t/m 01-01-2017
Bedrag:	€249.013,- (cofinanciering Prinses Beatrix Spierfonds)

Achtergrond

De erfelijke afwijking die FSHD veroorzaakt is bekend. Door welk mechanisme de spieren zwak worden, is echter onduidelijk. Wel is bekend dat er veranderingen zijn in de kracht van de spiervezels op sarcomeer-niveau. De sarcomeren zijn belangrijke onderdelen van de spiercel, en zorgen ervoor dat de spiercellen kunnen samentrekken.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen of de spierzwakte bij FSHD inderdaad wordt veroorzaakt door de veranderingen op sarcomeer-niveau. Ook wordt gezocht naar de oorzaak van deze veranderingen. Tot slot wordt onderzocht of een bestaande stof die spiervezels op celniveau sterker maakt, ook FSHD spiervezels sterker maakt. Als dat het geval is, kan dat van invloed zijn op de huidige behandelmethode.

Resultaten

In het eerste jaar van dit onderzoek is ontdekt dat de spierzwakte van FSHD patiënten alleen te vinden is in bepaalde spiervezels, de zogenaamde ‘snelle type II’ spiervezels. Ook zijn aanwijzingen gevonden dat de spiervezels de zwakte proberen te compenseren. Het is vooralsnog onduidelijk waardoor de zwakte van de sarcomeren veroorzaakt wordt. Dit zal in het vervolg van dit onderzoek verder uitgezocht worden. Hierbij zullen ook vergelijkbare spierziekten worden onderzocht.