Sneller een betere behandeling voor kinderen met Pompe

In de strijd tegen erfelijke spierziekten, zoals de ziekte van Pompe, lopen onderzoekers van de Universiteit Utrecht en het Erasmus MC tegen een probleem aan: er is een behandeling mogelijk met een medicijn, maar het medicijn wordt nog niet goed opgenomen in de spieren. Om dit probleem op te lossen gaan Spieren voor Spieren en het Spierfonds een onderzoek financieren. Doel van het onderzoek is om een methode te vinden waardoor het medicijn beter kan worden opgenomen. Dit onderzoek is mede gefinancierd vanuit de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie.

De overgrote meerderheid van alle spierziekten is erfelijk. Ze ontstaan door een defect in het DNA, de bouwstenen van je lichaam. Hierdoor worden essentiële eiwitten niet meer aangemaakt of juist schadelijke eiwitten geproduceerd. “Een mogelijke behandeling voor erfelijke spierziekten is antisense therapie”, vertelt onderzoeker Geert-Jan Boons van de Universiteit Utrecht. Bij deze therapie worden zogenoemde ‘antisense oligonucleotiden’ gebruikt om de eiwitproductie te herstellen. Maar er is een probleem. “Op dit moment bestaat er nog geen methode om het medicijn goed te laten opnemen door de spieren”, legt Boons uit. “Dit is een belangrijke reden waarom eerdere klinische trajecten voor antisense therapie voor spierziekten zijn mislukt.”

Meeliften de spieren in
Om dit probleem op te lossen hebben de onderzoekers iets nieuws bedacht. Ze koppelen het medicijn aan een ‘drager’: een molecuul dat door spiercellen wordt herkend en opgenomen. Op deze manier kan het medicijn als het ware meeliften de spiercellen in. In dit nieuwe onderzoek wordt deze methode verder uitgewerkt en getest bij de ziekte van Pompe. Boons: “We zullen nauw samenwerken met de groep van Pim Pijnappel om een methode te ontwikkelen voor de opname van de antisense therapie door de spieren. Als dit project succesvol is, dan betekent dit een doorbraak voor de ontwikkeling van antisense therapie voor de ziekte van Pompe en voor erfelijke spierziekten in het algemeen.”

Het onderzoek van prof. dr. Geert-Jan Boons en dr. Pim Pijnappel zal in april van start gaan en wordt uitgevoerd aan de Universiteit Utrecht en het Erasmus MC.