Financiering nieuwe onderzoeken

We gaan drie nieuwe onderzoeken cofinancieren in samenwerking met het Prinses Beatrix Spierfonds. Het betreft drie onderzoeken naar drie verschillende spierziekten, die mede vanwege hun complexe namen, niet heel bekend zijn bij het grote publiek, maar wel de volle aandacht verdienen. Daarom zijn we blij dat we nu de kans hebben om juist voor deze doelgroep, die een grote groep kinderen betreft, belangrijke stappen te kunnen zetten op de weg naar een behandeling. Bovendien zullen de resultaten uit deze onderzoeken ook voor kruisbestuiving zorgen naar de lopende onderzoeken die zich richten op de meer bekende spierziekten zoals FSHD, SMA en Myotone Dystrofie.

Metabole myopathieën (o.a. de ziekte van Pompe) en mitochondriële myopathieën zijn spierziekten waarbij de spieren te weinig energie krijgen, waardoor er in toenemende mate spierzwakte optreedt. Het zijn erfelijke spierziekten en kinderen ondervinden vaak op jonge leeftijd al de ernstige gevolgen van de ziekte, met soms ook een beperkte levensverwachting. De derde spierziekte, HMSN, is een erfelijke spierziekte die ervoor zorgt dat de zenuwen worden aangetast. Dit heeft tot gevolg dat de signalen uit de zenuwen de spieren niet goed bereiken, waardoor problemen met de spieren en gevoelsstoornissen ontstaan.

Het eerste onderzoek op het gebied van metabole myopathie betreft een kwalitatief excellent onderzoek en vormt de basis voor nieuwe therapeutische trials. Daarnaast zijn de resultaten uit deze studie niet alleen van belang bij metabole myopathie, maar ook bij een grote groep andere spierziekten. De impact wordt daarom als zeer hoog omschreven.

Doel van het tweede onderzoek is het zoeken naar nieuwe oorzaken van mitochondriële myopathieën. Met het vinden van nieuwe oorzaken komen ook direct nieuwe aanknopingspunten voor therapie in beeld. De onderzoeksgroep gebruikt in dit onderzoek een zeer interessante aanpak en is wereldwijd leidend op dit onderwerp.

Het derde onderzoek richt zich op de spierziekte HMSN en zal meer inzicht geven in het ontstaan van de ziekte, wat nu nog ontbreekt. Het onderzoek heeft een goede focus en hoge impact. De juiste expertises zijn bij het onderzoek betrokken en de onderzoeksgroep heeft ruim 20 jaar ervaring met HMSN onderzoek in Nederland.

Alle drie de onderzoeken gaan eind 2015 van start en duren 3-4 jaar.