Hoe eerder je weet dat een kind een spierziekte heeft, hoe minder schade aan de spieren. En hoe meer kansen een kind heeft. Dat is precies wat we nu zien gebeuren met kinderen die al bij de geboorte de diagnose SMA krijgen. Wat een paar jaar geleden ondenkbaar was, is nu realiteit: er zijn kinderen die voorheen hun eerste levensjaar niet zouden halen en nu lopend de spreekkamer binnenkomen. Dit is niet het verhaal van ieder gezin, maar het is een waanzinnige vooruitgang.
We gingen in gesprek met Prof. Dr. Ludo van der Pol, kinderneuroloog en hoofd van het Spieren voor Spieren Kindercentrum. “Wij zien kinderen die signalen hebben van een spierziekte,” zegt hij. “Onze taak is uitzoeken wat er speelt, goed behandelen waar het kan, en blijven zoeken naar betere oplossingen.”
Jarenlang betekende dat vooral één ding: begeleiden, ondersteunen, troosten. Totdat er iets gebeurde dat de koers voorgoed veranderde. Er werd een behandeling voor SMA gevonden die de achteruitgang stopt of vertraagt én SMA werd als allereerste spierziekte toegevoegd aan de hielprik. Dit was het moment waarop we, na jaren doelpunten incasseren, eindelijk zelf scoorden. En hoe!
De toevoeging van SMA aan de hielprik was meer dan een medische stap: het was een kantelpunt. “De belangrijkste verandering was dat we kinderen konden behandelen nog vóórdat ze symptomen kregen,” legt Ludo uit. “Op het moment dat je spierzwakte bij een kind ziet dan zijn er al veel zenuwcellen of spiercellen kwijtgeraakt.” Spieren zijn al aangedaan: en spierkracht eenmaal verloren, komt nooit meer terug. Precies daarom is het belangrijk dat je er zo snel mogelijk bij bent. Wat je vroeg weet, kun je redden. Het maakt het verschil tussen een leven met perspectief, of zonder.
In de praktijk ziet Ludo nu dingen gebeuren die hij jaren geleden nooit had kunnen geloven. Zo ziet hij kinderen die vanaf de geboorte het medicijn krijgen, lopen, hun tanden poetsen, hun eigen haar doen en spelen met vrienden. Ook voor de kinderen die wat ouder zijn is het medicijn voor SMA een uitkomt, het stopt namelijk de achteruitgang. Zij zullen niet ineens weer lopen, maar hebben nu wel een beter toekomstperspectief.
Eén moment blijft hem altijd bij. Een meisje dat hij al vanaf haar geboorte behandelde, kwam op een dag zijn spreekkamer binnengewandeld. “Ze liep zelf naar binnen,” herinnert hij zich. “Dat zagen we vroeger nooit. Nooit.”
“De vreugde die er is over de stappen bij SMA gaat tegelijk met het besef dat dat voor het grootste gedeelte van de kinderen met een spierziekte nog niet zo is.” vertelt Ludo. Voor het grootste deel van alle kinderen met een spierziekte is dit nog niet hun realiteit. Voor veel spierziekten staan we nog waar we bij SMA jaren geleden waren: geen behandeling die de ziekte afremt, laat staan stopt.
De doorbraak bij SMA was voor Ludo een bijzonder moment: het onomstotelijke bewijs dat we alle spierziekten bij kinderen kunnen verslaan. “Wat we van SMA geleerd hebben is dat het aantoont dat het kán.” En die les gaat verder dan SMA alleen. Alle kennis die de afgelopen jaren is opgebouwd, van het begrijpen van de spierziekte tot het proces van een behandeling daadwerkelijk ín een spier krijgen, wordt weer meegenomen in het onderzoek naar andere spierziekten. Het succes geeft hoop, richting en concrete handvatten voor alles wat nog komt.
Dit is het moment om door te pakken. Kinderen met een spierziekte geven niet op, dus wij ook niet. We knokken door. Voor al die 20.000 kinderen met een spierziekte in Nederland.
Bekijk het interview met Ludo
Dana is een vrolijk, slim en dapper meisje van negen. Maar helaas ligt er ook een hindernis op haar pad: Dana heeft SMA type 2. Haar lichaam daagt haar iedere dag opnieuw uit. Rob en Yaël, haar oom en tante, besloten dat ze iets groots wilden doen.
Lees meerCoco is 21 jaar en laat zich niet tegenhouden door haar spierziekte SMA type 2. Ze studeert, rijdt auto, heeft een relatie én een nieuwe hobby: concerten bezoeken. “Natuurlijk is mijn spierziekte er altijd,” zegt ze. “Maar als het vandaag goed gaat, zie ik morgen wel weer.”
Lees meerWe hebben het nog nooit zó intens gevoeld als nu: samen kunnen we de beweging zijn die het verschil maakt voor 20.000 kinderen met een spierziekte.
Lees meer
