Het verhaal van Matthijs en Eline

Eén diagnose, twee verhalen

“Bij Matthijs viel het op toen hij een jaar of vijf was,” vertelt hun moeder Yvette. “Hij liep moeizaam, struikelde vaak. Maar pas na jaren van onderzoek kregen we de echte diagnose.” Het ging om een zeldzaam type HMSN, een foutje in het DNA. Bij Eline kwam de diagnose sneller aan het licht, juist omdat haar broer al onderzocht werd. Maar het verloop bij haar is anders. Ze loopt, sport, rijdt paard. “Artsen dachten eerst zelfs: dit kán niet dezelfde ziekte zijn,” zegt haar moeder. Toch bevestigde het DNA-onderzoek dat zij allebei de spierziekte HMSN hebben.

Met de dag achteruit

Matthijs levert elke dag iets in. “Ik kan alleen mijn rug en handen nog beperkt bewegen,” zegt hij. Hoe meer zijn lijf achteruitgaat, hoe meer hulpmiddelen erbij komen. “Ik heb een elektrische rolstoel, handspalken, een hoestmachine, uitzuigapparaat, tillift, omrolsysteem voor in bed, douchestoel, sondevoeding…” En zo kan Matthijs nog wel even doorgaan. Ook heeft hij een apparaat voor beademing. “Daar lig ik ’s nachts aan, omdat mijn longen het maar voor 14% doen.” In de toekomst zal hij waarschijnlijk ook beademing overdag nodig hebben. “Als ik mijn armen veel heb gebruikt, merk ik dat alles zwaarder wordt.” Zijn moeder voegt toe: “Na een lange dag horen we het ook aan zijn stem die hees en zachter wordt. Zijn armen raken verkrampt en hij kan dingen minder goed pakken. Hij heeft dan duidelijk meer hulp nodig.”

Op dit moment merkt Eline nog weinig van haar spierziekte, behalve dat haar conditie iets minder is dan die van leeftijdsgenoten. “Over het verloop denk ik niet te veel na,” zegt Eline. “Ik geniet van wat ik nú kan. Ook als ik zie hoe het met mijn broer gaat.”

Kantje boord

In de winter is het extra oppassen geblazen. Met zijn lage longcapaciteit is een simpele verkoudheid voor Matthijs al een serieus risico. Hij blijft dan ook uit de buurt van mensen die aan het snotteren zijn, want hij pikt snel een virus op. “We hebben thuis apparatuur om hem te helpen als er slijm in zijn longen zit, maar het blijft spannend,” zegt zijn moeder. “En als hij nu opgenomen zou worden met een longinfectie, is de kans groot dat hij een permanente canule krijgt.”

Ondanks alles, is Matthijs heel positief ingesteld. “De eeuwige optimist, zo noemen we hem,” zegt Yvette. Dat optimisme heeft hij hard nodig gehad. “Drie jaar geleden heeft Matthijs vier weken op de intensive care gelegen met een longontsteking en complicaties,” vertelt zijn moeder. “Een spannende tijd, waarin we twee keer afscheid hebben moeten nemen. Het was echt kantje boord, maar hij heeft het gered.” Toch blijft hij nuchter. Zorgen over de toekomst? “Totaal niet,” zegt Matthijs.

“Maar wij wel,” vult hun moeder aan. “De artsen zijn heel eerlijk geweest: jullie gaan je kind overleven. Matthijs zal niet overlijden aan zijn spierziekte, maar aan de gevolgen ervan. Ik denk weleens: hoelang heeft hij nog? Was er maar een medicijn dat zorgt dat onze kinderen niet verder achteruitgaan. Maar dat is er niet. Dus gaat het elke dag een stukje slechter.”

Stageplek

Matthijs loopt momenteel stage op twee plekken, waar hij websites leert bouwen en zich richt op grafisch ontwerpen, 3D printen en programmeren. “Ik kan er mijn creativiteit in kwijt,” vertelt hij. Beide stageplekken zijn voorzien van hulpmiddelen zodat Matthijs ook hier verzorgd kan worden. Er is een aangepast toetsenbord waardoor hij makkelijker de toetsen kan indrukken. Yvette: “Doordat zijn handen steeds verder achteruitgaan zijn we momenteel ook bezig met een oogbesturingssysteem zodat hij nog steeds een computer kan bedienen als zijn handen echt niet meer kunnen bewegen.”

Matthijs heeft het op beide stageplekken enorm naar zijn zin en hij wordt op een goede manier uitgedaagd. Na dit schooljaar hoopt hij bij allebei te kunnen starten met werken.

Blijven bewegen

Voor haar beide kinderen speelt sport een belangrijke rol. Matthijs is fan van rolstoelvoetbal en rolstoelhockey. “Ik heb een sportrolstoel waarmee ik het allebei kan doen,” zegt hij. Zijn team traint met een coach en hij speelt regelmatig wedstrijden. Matthijs: “Ik vind het leuk om te sporten, ik zou het heel erg missen als ik dat niet meer zou kunnen doen.” Zijn moeder vult aan: “Hij is ook heel erg fanatiek geworden.”

Eline leeft voor paarden. Ze traint met haar verzorgpony, rijdt buitenritten en doet mee aan wedstrijden. “Bij mijn eerste wedstrijd werd ik gelijk eerste,” zegt ze met een glimlach. Eline heeft een scoliose, een lichte kromming in haar rug. Door het paardrijden blijft ze soepel en traint ze de spieren rond haar core. “Ik rijd nu bijna acht jaar. Het springen vind ik het leukste.”

Kleine daden, groot verschil

Matthijs en Eline zitten niet stil. Voor 3FM Serious Request organiseren ze hun eigen actie: sleutelhangers en armbandjes maken en verkopen. “We zitten al boven de 1800 euro,” zegt Eline trots. “Maar we hopen op 2000!” Dat Spieren voor Spieren dit jaar het goede doel is, voelt voor hen als erkenning. Matthijs: “Ik hoop heel erg dat er nu meer medicijnen komen voor zeldzame spierziekten zoals die van ons.”