Meest voorkomende spierziekten bij kinderen: symptomen, oorzaken en impact

Meest voorkomende spierziekten bij kinderen

Spinale musculaire atrofie (SMA)

SMA is een erfelijke spierziekte waarbij spieren steeds zwakker worden. De oorzaak ligt in de zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen. Kinderen met SMA hebben vaak moeite met bewegen, slikken en ademhalen. De ziekte kan variëren van mild tot zeer ernstig. Hoe eerder SMA wordt ontdekt, hoe beter de zorg kan worden afgestemd. Sinds 2021 zit SMA in de hielprik, het is daarbij de eerste (en tot nu toe enige) spierziekte die nu bij pasgeborene kan worden ontdekt.

Duchenne spierdystrofie

Duchenne is een ernstige, ongeneeslijke spierziekte die vooral jongens treft. De oorzaak ligt in een genetische fout in het dystrofine-gen, waardoor de spier zelf steeds verder achteruitgaat. De eerste symptomen zijn spierzwakte en moeite met lopen. Naarmate de ziekte vordert, ontstaan hart- en ademhalingsproblemen. Een vroege diagnose en goede begeleiding zijn cruciaal om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te behouden.

Becker spierdystrofie

Becker lijkt op Duchenne, maar verloopt milder. Ook Becker is een ernstige, ongeneeslijke spierziekte en progressief van aard. De oorzaak ligt in een erfelijke afwijking in het dystrofine-gen, waardoor de spier zelf verzwakt. Kinderen ervaren spierzwakte en vermoeidheid, wat beperkingen geeft in sport en dagelijkse activiteiten. Goede begeleiding en behandeling zijn belangrijk om klachten te vertragen en het dagelijks leven te ondersteunen. 

HMSN

HMSN is een erfelijke aandoening die de zenuwen aantast die spieren en gevoel aansturen. Daardoor worden spieren langzaam zwakker en neemt het gevoel in handen en voeten af. De eerste signalen zijn vaak moeite met lopen, struikelen en dunne onderbenen. HMSN verloopt meestal langzaam, maar kan op termijn invloed hebben op mobiliteit en dagelijkse activiteiten. Er zijn verschillende types, met ieder weer net een ander verloop.  

Congenitale spierdystrofieën

Deze aangeboren spierziekten variëren in ernst. De oorzaak ligt meestal in erfelijke afwijkingen die de opbouw en functie van de spier zelf verstoren. Sommige kinderen hebben vanaf de geboorte spierzwakte en ademhalingsproblemen. Intensieve zorg en therapie zijn vaak noodzakelijk om kwaliteit van leven te behouden.

Belangrijkste symptomen van spierziekten bij kinderen

Soms valt het al snel op dat een kind een spierziekte heeft, maar soms komen symptomen pas na jaren. Het kan opvallen als een kind achterblijft in bepaalde motorische mijlpalen, zoals kruipen, lopen of traplopen. Andere kinderen leren lopen, maar ontwikkelen in andere aspecten minder goed. Weer anderen krijgen pas op veel latere leeftijd klachten, of merken dat ze achterlopen op leeftijdsgenoten 

Veel voorkomende symptomen zijn: 

• Moeite met bewegen of lopen
• Snel vermoeid
• Problemen met slikken of ademhalen
• Spierzwakte die toeneemt 

 

Impact van spierziekten op het dagelijks leven

De impact op het dagelijks leven is enorm. Van bewegen tot spelen, van naar school gaan tot simpelweg ademhalen: alles kost meer energie. Niet alleen voor het kind zelf, ook voor de ouders, broertjes en zusjes. Omdat veel spierziekten erfelijk zijn, is de diagnose van een kind met een spierziekte vaak een diagnose voor de hele familie. Dat brengt veel onzekerheid met zich mee. 

Er zijn ouders die hun kind elke nacht ieder halfuur moeten omdraaien. Altijd. En stel je eens voor: je vakantiedagen gaan op aan medische afspraken voor je kind. Het leven met een spierziekte vraagt om aanpassingen, creativiteit en doorzettingsvermogen.