Afgeronde onderzoeken

Juveniele dermatomyositis is een vorm van deze spierziekte die optreedt voor het 16e levensjaar. De behandeling van juveniele dermatomyositis bestaat uit afweeronderdrukkende medicatie, waaronder prednison, wat veel bijwerkingen kan geven....

Lees meer

Bij mitochondriële myopathieën is sprake van een fout in de functie van de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van de spiercellen en hebben hun eigen DNA. Erfelijke afwijkingen in...

Lees meer

Bij mensen met de ziekte van Pompe ontbreekt ereen enzym, waardoor hun spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte van Pompe...

Lees meer

Het is al lang bekend dat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg van mensen met SMA niet goed werken. Hierdoor worden de spieren zwak. Daarnaast hebben veel mensen met SMA...

Lees meer

De spierziekte FSHD wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in het DNA op het uiteinde van chromosoom 4. Als gevolg van deze veranderingen raakt de spiercel de controle kwijt over de...

Lees meer

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt doordat een bepaald stukje van het erfelijk materiaal te vaak herhaald wordt. Deze herhaling leidt tot de productie van een molecuul dat schadelijk is voor de spiercellen....

Lees meer

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een schadelijk molecuul dat de werking van de spiercellen verstoort. In dit onderzoek wordt het molecuul op detailniveau onderzocht. Daarnaast wordt gekeken hoe het reageert op...

Lees meer

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke spierziekte, die vrijwel alleen bij jongens voorkomt,  en de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn dikwijls zichtbaar voor het tweede levensjaar. De spieren...

Lees meer

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke spierziekte, die vrijwel alleen bij jongens voorkomt en de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn dikwijls zichtbaar voor het tweede levensjaar. De spieren...

Lees meer

De spierziekte FSHD is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verlies van spierkracht in de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen. De klachten ontstaan meestal tussen...

Lees meer