Resultaten

In Nederland wordt op verschillende locaties wetenschappelijk onderzoek verricht aan spierziekten. De universiteiten van Leiden, Nijmegen, Amsterdam en Rotterdam, doen actief onderzoek naar de oorzaken en achtergronden van spierziekten, zowel genetisch als klinisch. Dit heeft al een aantal belangrijke doorbraken opgeleverd. De Stichting Spieren Voor Spieren besteedt een groot deel van de opbrengsten aan relevant onderzoek.

Inmiddels kennen we nu de genetische basis van een sterk groeiend aantal aangeboren spierziekten, zoals de spierziekte van Duchenne en een grote groep van aangeboren spierdystrofieën die vaak samengaan met afwijkingen van de hersenen, bijvoorbeeld bij het Walker-Warburg syndroom.

De opheldering van de erfelijke oorzaak van deze spierziekten is van direct belang voor patiënten en hun families. Dankzij nieuwe kennis kan op basis van DNA-diagnostiek een adequate diagnose worden gesteld en kan (prenataal) erfelijkheidsadvies worden gegeven. De nieuwe kennis wordt al in de praktijk toegepast in de Klinisch Genetische Centra van de academische ziekenhuizen in Nederland.

Daarnaast is het onderzoek naar de oorzaak van erfelijke spierziekten van groot belang vanwege de nieuwe wetenschappelijke inzichten in het mechanisme van deze aandoeningen. Dit is bovendien een essentiële voorwaarde om tot ontwikkeling van therapieën en interventies te komen waarmee het ziekteproces vertraagd of zelfs genezen kan worden.

Nog geen geneeswijzen

Helaas zijn geneeswijzen tot op heden nog niet gevonden, alhoewel voor een klein aantal vormen van spierziekten het onderzoek in een vergevorderd stadium is.

Dankzij de kennis van het menselijke genoom en nieuwe technologieën zoals DNA-chips, kunnen snelle doorbraken verwezenlijkt worden. Dat onderzoek is echter uiterst kostbaar en vereist inzet van deskundige onderzoekers, materieel en apparatuur.

Een verhoogde bekendheid van spierziekten, de beschikbaarheid van een extra geldstroom en een goede onderzoekscoördinatie door de Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten (waar het ISNO een onderdeel van is), zal binnen afzienbare tijd tot een verder begrip voor onderzoek naar spierziekten en daarmee voor geneeswijzen kunnen leiden.

Geld

Diepgaande discussies met professoren hebben duidelijk gemaakt dat (veel) extra geld nodig is om het onderzoek naar de oorzaken van spierziekten te kunnen intensiveren. Er zijn nog vele spierziekten waarvan de genetische oorzaak onbekend is. Het zeldzame karakter van de ziekten is wellicht ook de verklaring voor het feit dat - nog -geen oplossingen gevonden zijn.