Lopende onderzoeken

Om zoveel mogelijk geld goed terecht te laten komen, werken Spieren voor Spieren en het Prinses Beatrix Fonds nauw samen. Het Prinses Beatrix Fonds adviseert via haar Wetenschappelijke Advies Raad, welke wetenschappelijk onderzoeksprojecten de juiste projecten zijn om te financieren. In sommige gevallen worden onderzoeksprojecten door beiden Stichtingen gefinancierd.

In 2008 heeft de Stichting Spieren voor Spieren de volgende langlopende wetenschappelijke onderzoeken (mede) gefinancierd:

Advanced treatment, diagnosis and care for patients with Pompe disease

Van de ziekte van Pompe zijn twee varianten bekend. De vroege vorm van de ziekte is al vrij snel na de geboorte zichtbaar en kenmerkt zich als een ‘slappe’ baby. Deze vorm is zeer progressief en omdat alle spieren zijn aangedaan kan deze al in het eerste levensjaar fataal zijn. Bij de later optredende vorm van de ziekte van Pompe doen de eerste verschijnselen zich in de kindertijd of op volwassen leeftijd voor. Er zijn grote verschillen in het verloop van de ziekte maar in het algemeen ontwikkelt de ziekte zich sneller naarmate hij vroeger optreedt. Mensen met deze aandoening hebben een verminderde spierkracht die geleidelijk toeneemt en bij veel patiënten zijn de ademhalingsspieren aangetast. Sinds maart 2006 is er een therapie beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Pompe. In dit onderzoek worden behandelde patiënten in de tijd gevolgd om inzicht te krijgen in het lange termijn effect van de toegepaste therapie. Omdat het Pompe centrum in Rotterdam wereldwijd voorop loopt met de behandeling van Pompe patiënten, is dit het aangewezen centrum om deze belangrijke follow-up uit te voeren.

Integrated molecular and clinical research towards a therapy for Duchenne muscular dystrophy

Prof. dr. Van Ommen doet al meer dan 20 jaar onderzoek naar de ziekte van Duchenne met succesvolle resultaten. Eind jaren ‘80 heeft zijn onderzoeksgroep een grote bijdrage geleverd aan de ontdekking van het gendefect. Hierdoor werd het mogelijk om methoden te ontwikkelen voor (prenatale) diagnostiek van de ziekte. Eind jaren ‘90 is Van Ommen begonnen met de ontwikkeling van een therapie voor Duchenne, waarvan vorig jaar de eerste succesvolle resultaten zijn gepubliceerd. In dit onderzoek zullen een patiëntendatabase aangelegd worden en meetinstrumenten ontwikkeld worden waarmee de ziekteprogressie en het effect van een nieuwe therapie gevolgd kunnen worden.

De ziekte van Duchenne is een spierziekte die zich vaak al op jonge leeftijd uit (voor het tweede jaar) en kenmerkt zich voornamelijk in spierzwakte in bovenbenen en bovenarmen. Rond het tiende levensjaar is de patiënt vaak al rolstoelgebonden en rond het twintigste levensjaar is ademhalingsondersteuning al noodzakelijk doordat ook de ademhalingsspieren aangetast zijn. In dit onderzoek wordt een patiënten database gegenereerd met klinische informatie. Hiermee kan het ziekteverloop van alle Duchenne en Becker patiënten (Becker is de milde vorm van Duchenne) worden vastgelegd. Deze informatie is noodzakelijk om het effect van therapie te kunnen bepalen. Dit is al van toepassing bij de eerstvolgende klinische studie die in 2008 van start gaat.

"Ganglioside mimics"voor het aantonen en verwijderen van ziekmakende anti-stoffen bij patiënten met een immuungemedieerde neuropathie

Immuungemedieerde neuropathieën worden veroorzaakt door antistoffen tegen lichaamseigen eiwitten. Deze neuropathieën vertonen ernstige spierzwakte van armen, benen en ademhalingsspieren. Dit onderzoek wil met een nieuwe techniek proberen de antistoffen weg te vangen uit het bloed. Ze gaan dit doen door middel van kunstmatige productie van componenten die op de lichaamseigen eiwitten lijken. De antistoffen kunnen dan op deze componenten aangrijpen in plaats van op de lichaamseigen eiwitten, en zo wordt voorkomen dat ze schade aanrichten. Dit is een eerste stap naar de ontwikkeling van een nieuwe therapie voor deze aandoeningen.

Therapy voor Myotone dystrofie op basis van oligonucleotiden

Myotone dystrofie (DM) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die ongeveer bij 1 op de 10.000 mensen voorkomt. Symptomen zijn een langzaam toenemende spierzwakte en het vertraagd ontspannen van de spieren Deze symptomen ontstaan, afhankelijk van het type DM, variërend van in de babyleeftijd tot in de volwassen leeftijd. De oorzaak van deze ziekte is een fout stukje erfelijk materiaal (RNA) dat zich als het ware ophoopt waardoor er samenklonteringen (aggregaten) ontstaan in de spiercellen. Hierdoor kunnen deze cellen niet meer goed functioneren. Op dit moment is er geen therapie voor mensen met Myotone dystrofie. Met dit onderzoek wordt een basis gelegd voor een mogelijke therapie voor DM door deze aggregaten als het ware op te lossen met behulp van oligonucleotiden.