Afgeronde onderzoeken
De afgelopen 10 jaar heeft de Stichting Spieren voor Spieren een 21-tal wetenschappelijke onderzoeken gefinancierd of mede gefinancierd. Het doel van wetenschappelijk onderzoek is het vergroten van de kennis. Met deze kennis zijn we beter in staat om de verschillende spierziekten te herkennen en begrijpen. Hierdoor kan de medische zorg beter worden afgestemd op de specifieke problemen en vragen van patiënten.
Wetenschappelijk onderzoek kan onderverdeeld worden in verschillende stappen;
_________________________________________________________________________________ 
Het onderzoek naar hoe vaak een bepaalde ziekte voor komt.
Het onderzoek naar het geheel van klachten en verschijnselen die bij de ziekte voorkomen zodat een ziekte beter en sneller herkend kan worden.
Het onderzoek waarbij gezocht wordt naar fouten in het erfelijk materiaal (genen) die betrokken zijn bij de ziekte. Wanneer dit bekend is, kan er DNA-diagnostiek en (prenatale) erfelijkheidsadvisering uitgevoerd worden. Ook betekent een nieuw gen een relatief grote stap in het ontrafelen van het ziektemechanisme.
Het onderzoek dat de vraag beantwoordt hoe een bepaalde fout in het erfelijk materiaal de symptomen van de ziekte kan veroorzaken. Bijvoorbeeld waarom is de ene spier wel en de andere niet aangedaan bij een bepaalde ziekte?
Het uiteindelijke doel van wetenschappelijk onderzoek is het ontwikkelen van een geneesmiddel dat de ziekte vertraagt of zelfs voorkomt. Om dit te kunnen doen, moet vaak eerst het precieze ziektemechanisme duidelijk zijn. Daarna kan een mogelijk geneesmiddel bedacht, ontwikkeld en getest worden.
________________________________________________________________________________
In Nederland wordt voor alle stappen wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd naar spierziekten. Mede dankzij nieuwe technologieën worden er nu in korte tijd steeds meer genen gevonden die betrokken zijn bij erfelijke spierziekten. Hierdoor kunnen ziektemechanismen worden ontrafelt en komen mogelijke therapieën in zicht. Echter, dit hele proces, tot en met de officiële registratie van een medicijn, duurt vaak jaren. De medicijnen moeten vanzelfsprekend aan strenge veiligheidseisen voldoen om bijwerkingen te voorkomen.
Een voorbeeld van een ziekte die nu behandeld kan worden, dankzij wetenschappelijk onderzoek van o.a. een onderzoeksgroep in Rotterdam, is de ziekte van Pompe. Dit is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. Bij patiënten neemt de spierzwakte in de skeletspieren geleidelijk toe waardoor zij op den duur niet meer zelfstandig kunnen staan, lopen, zitten en zich omdraaien in bed. Bovendien zijn bij veel patiënten ook de ademhalingsspieren aangetast. Sinds maart 2006 is enzymvervangende therapie met Myozyme officieel als medicijn voor Pompe in Europa geregistreerd. Dit medicijn zorgt niet direct voor een genezing van de ziekte, maar het vertraagt het ernstiger worden van de spierzwakte en kan de spierfunctie verbeteren. Indien het in een vroeg stadium van de ziekte wordt toegediend, geeft het een duidelijke verbetering van de kwaliteit van leven.
Voor de ziekte van Duchenne, een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren (inclusief de hartspier) aantast en verzwakt, is onlangs in Leiden een trial uitgevoerd met een mogelijke therapie genaamd ‘exon skipping’. Dit is bij 4 patiënten met succes uitgevoerd. Maar omdat op dit moment de individuele spier ingespoten moet worden, wordt er nu onderzoek gedaan naar een manier om het systemisch (dus voor alle spieren tegelijk) toe te kunnen dienen. Bovendien moet de veiligheid op de lange termijn en in grotere hoeveelheden nog goed getest worden. Mede hierdoor zal het nog wel wat jaren duren voordat deze therapie ook officieel als medicijn wordt geregistreerd.
Deze voorbeelden laten zien dat een lange-termijn investering in het wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten noodzakelijk is om daadwerkelijk tot effectieve medicijnen te kunnen komen.
