In de media

"Belangrijke vondst om oorzaak van spierziekte te onderdrukken"

Nijmeegse onderzoekers hebben een ontdekking gedaan waarmee de oorzaak van de spierziekte myotone dystrofie, althans in het laboratorium en in muizen, kan worden teruggedrongen. Ze publiceren deze vondst in het wetenschappelijke tijdschrift The Proceedings of the National Academy of Sciences. Dit onderzoek is mede gefinaciert door Stichting Spieren voor Spieren.

Myotone dystrofie, ook wel ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen in Nederland heeft deze aandoening. Het is de meest voorkomende spierziekte bij volwassenen. Kenmerkende verschijnselen zijn een vertraagde ontspanning van de spieren (myotonie) en spierafbraak (dystrofie). Daarnaast zijn bij veel patiënten ook andere organen, zoals hart en hersenen aangedaan. Genezing is niet mogelijk. Het UMC St Radboud is één van de Nederlandse ziekenhuizen is, die gespecialiseerd zijn in kennis over en behandeling van deze ziekte.

Al in 1992 ontdekten onderzoekers van het UMC St Radboud dat myotone dystrofie wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal, het DMPK-gen. Later werd duidelijk, dat de verschijnselen van de ziekte ernstiger zijn naarmate dit stuk langer is. Het RNA, dat ontstaat als kopie van het defecte DMPK-gen, blijkt in de cel belangrijke eiwitten aan zich te binden en hoopt zich op in de celkern. Lichaamscellen waarin dit gebeurt functioneren niet meer optimaal. Vooral in spiercellen ontstaan problemen.

De weg naar een bruikbaar medicijn voor patiënten met myotone dystrofie is nog lang, aldus de onderzoekers, maar deze vinding biedt hoop.